Demenza frontotemporale: definizione, cause, sintomi, terapie

La demenza frontotemporale è una delle principali forme di disturbo cognitivo precoce, che colpisce quindi soggetti più giovani rispetto al morbo di Alzheimer o al Parkinson. 

Ad oggi, i medici utilizzano termini differenti per riferirsi alla demenza frontotemporale, tra cui i seguenti: 

• malattia di Pick;
• demenza frontale;
• degenerazione lobare frontotemporale;
• variante comportamentale della demenza frontotemporale;
• afasia primaria progressiva;
• demenza semantica;
• afasia progressiva non fluente

Come vedremo nel dettaglio, questa malattia colpisce due aree del cervello, il lobo frontale e temporale, deputate a funzioni specifiche, legate alla sfera comportamentale, emotiva e funzionale.

Approfondiamo insieme, e cerchiamo di capire cos’è la demenza frontotemporale, quali sono le cause, i sintomi e le possibili terapie disponibili. 

Cos’è la demenza frontotemporale

La demenza frontotemporale (o DFT, per brevità) è una forma di demenza che colpisce le aree frontali e temporali del cervello, influenzando così il comportamento, la personalità e le funzioni esecutive. 

È una delle principali cause di demenza in età precoce, iniziando generalmente tra i 40 e i 65 anni, con maggiore incidenza tra i 55 e i 60, sebbene possa manifestarsi anche in età più avanzata.

Come si legge in un opuscolo informativo redatto dalla Associazione Italiana Malattia Frontotemporale (AIMFT), questa patologia è anche nota come “malattia di Pick”, dal nome del suo scopritore, Arnold Pick, un neurologo di Praga, che verso la fine del XIX secolo documentò il caso clinico di una donna di 41 anni con specifici e progressivi cambiamenti comportamentali. 

Essa, infatti, mostrava segni di trascuratezza e goffaggine, aveva smesso di occuparsi delle faccende domestiche, dei figli e di portare a termine le attività, non avviava spontaneamente conversazioni, ripeteva incessantemente le stesse domande e dava risposte stereotipate, ed era costantemente alla ricerca di cibo. 

L’autopsia rivelò la presenza di un’atrofia selettiva del lobo temporale, portando all’elaborazione della diagnosi di “Malattia di Pick”, oggi nota come demenza frontotemporale o malattia frontotemporale.

Lobi frontali e lobi temporali del cervello

Per comprendere meglio gli effetti di questa malattia neurodegenerativa sui pazienti è utile approfondire rapidamente le funzioni svolte dai lobi frontali e temporali del cervello, ovvero le parti colpite dalla patologia. 

I lobi frontali e temporali del cervello svolgono ruoli cruciali in vari aspetti della funzione cerebrale e del comportamento umano. 

Lobi Frontali:

• funzioni esecutive: sono responsabili delle capacità di pianificazione, organizzazione, risoluzione dei problemi, presa di decisioni e controllo degli impulsi;
• controllo del comportamento: aiutano a regolare il comportamento sociale appropriato, l’inibizione comportamentale e la modulazione delle emozioni;
• linguaggio: partecipano al controllo del linguaggio parlato e scritto;
• memoria di lavoro: sono coinvolti nell’immagazzinamento temporaneo delle informazioni necessarie per l’elaborazione cognitiva;
• motivazione: contribuiscono a regolare la motivazione e l’interesse per le attività.

Lobi Temporali:

• elaborazione uditiva: sono fondamentali per la percezione uditiva e per l’elaborazione delle informazioni uditive.
• memoria a lungo termine: partecipano alla formazione e al recupero dei ricordi a lungo termine.
• linguaggio: sono coinvolti nella comprensione e nell’elaborazione del linguaggio.
• riconoscimento facciale: giocano un ruolo nel riconoscimento dei volti e nell’elaborazione delle informazioni visive complesse.
• emozioni: contribuiscono alla regolazione delle emozioni, soprattutto nell’associazione di emozioni con esperienze passate.

L’interconnessione di questi lobi con altre regioni del cervello è fondamentale per il funzionamento complessivo del cervello e per la manifestazione di un’ampia gamma di comportamenti umani complessi. 

Qualsiasi danneggiamento o malattia che colpisce queste regioni può portare a disfunzioni cognitive, comportamentali ed emotive significative.

Quali sono le cause della demenza frontotemporale

Le cause esatte della demenza frontotemporale non sono ancora completamente comprese, ma gli studi hanno identificato alcuni fattori che possono contribuire allo sviluppo della condizione, tra cui i seguenti: 

• fattori genetici: la presenza di alcuni geni ereditari può aumentare il rischio di sviluppare la demenza frontotemporale. Alcune forme di DFT sono correlate a mutazioni genetiche specifiche;
• accumulo di proteine anormali: in alcune forme, si possono verificare accumuli anomali di proteine all’interno delle cellule cerebrali, come la proteina Tau e la proteina TDP-43, in grado di danneggiare le cellule cerebrali e causare la perdita delle loro funzioni;
• alterazioni neurochimiche: sono state osservate modifiche nei livelli di neurotrasmettitori e altre sostanze chimiche nel cervello di individui affetti da questa malattia. Queste alterazioni possono influenzare la comunicazione tra le cellule cerebrali e contribuire ai sintomi;
• fattori ambientali: sebbene non siano ancora chiaramente definiti, alcuni fattori ambientali potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo della demenza frontotemporale. Tuttavia, la relazione tra fattori ambientali specifici e la malattia non è ancora completamente compresa;
• processi infiammatori e degenerativi: l’infiammazione e la degenerazione delle cellule cerebrali sono considerate importanti processi patologici nella DFT. Questi processi possono danneggiare le connessioni cerebrali e portare a sintomi cognitivi e comportamentali.

La ricerca in corso mira a comprendere meglio i meccanismi sottostanti che portano alla demenza frontotemporale al fine di sviluppare trattamenti e terapie più efficaci per gestire la condizione.

Quali sono i sintomi?

I sintomi della demenza frontotemporale possono variare da persona a persona, e dipendono dalla specifica area del cervello interessata. Tuttavia, ci sono alcuni sintomi comuni che spesso si manifestano in individui affetti da questa condizione, tra cui:

• cambiamenti di personalità: i pazienti possono mostrare un cambiamento significativo della personalità, diventando emotivamente piatti, apatici, o manifestando un’insensibilità emotiva verso gli altri. Possono anche diventare socialmente disinibiti (es. ipersessualità) o comportarsi in modo inappropriato nelle interazioni sociali (es. delirium);
• cambiamenti nel linguaggio: la capacità di comprendere e utilizzare il linguaggio può diminuire. I pazienti possono avere difficoltà a trovare le parole giuste, a seguire una conversazione e a esprimere i propri pensieri in modo coerente;
• problemi di memoria: la memoria a breve termine può essere compromessa, così come la capacità di apprendimento e di mantenere informazioni nuove. Tuttavia, la memoria a lungo termine può rimanere relativamente intatta nelle fasi iniziali della malattia;
• difficoltà nel pensiero astratto e nell’organizzazione: i pazienti possono avere problemi nel pensare in modo astratto, nella pianificazione e nell’organizzazione delle attività quotidiane. La capacità di risolvere problemi complessi e di prendere decisioni può essere compromessa;
• cambiamenti nell’alimentazione e nell’igiene personale: possono verificarsi cambiamenti nell’appetito e nelle abitudini alimentari, con una tendenza a consumare eccessivamente certi alimenti. Allo stesso modo, l’igiene personale e la cura di sé possono essere trascurate.

Come accennato prima, i sintomi possono variare notevolmente da paziente a paziente, e manifestarsi in modi diversi. Inoltre, l’evoluzione della malattia può portare a una perdita progressiva dell’autonomia e della capacità di gestire le attività quotidiane, rendendo necessario l’intervento di caregiver h24. 

Come si esegue una diagnosi?

La diagnosi della demenza frontotemporale è una procedura molto complessa, che richiede un’approfondita valutazione clinica e una serie di test per escludere altre condizioni simili. 

Alcuni dei metodi utilizzati per diagnosticare la DFT possono includere:

• esame neurologico: un esame completo del sistema nervoso può essere eseguito per valutare la funzione cerebrale, il controllo dei movimenti e altri segni neurologici;
• valutazione neuropsicologica: test neuropsicologici specifici possono essere utilizzati per valutare la funzione cognitiva, inclusi il pensiero astratto, la memoria, il linguaggio e altre funzioni esecutive;
• imaging cerebrale: tecniche di imaging come la risonanza magnetica (RMI) o la tomografia computerizzata (TC) possono aiutare a rilevare cambiamenti strutturali nel cervello, come atrofia o danni nei lobi frontali e temporali;
• esami del sangue e test genetici: alcuni test del sangue possono essere eseguiti per escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili. Inoltre, i test genetici possono essere utilizzati per individuare eventuali mutazioni genetiche associate alla DFT;
• valutazione psichiatrica e comportamentale: una valutazione dettagliata del comportamento e della personalità del paziente può aiutare a identificare i cambiamenti specifici che possono essere indicativi della malattia;
• valutazione delle funzioni esecutive: la valutazione delle funzioni esecutive, come la pianificazione, l’organizzazione e il controllo degli impulsi, è essenziale per identificare i deficit specifici associati a questa condizione.

Una diagnosi accurata e tempestiva della demenza frontotemporale è fondamentale per avviare il trattamento appropriato e per fornire un adeguato supporto al paziente e alla sua famiglia.

Quali sono le cure possibili?

Attualmente non esiste una cura definitiva per la demenza frontotemporale; tuttavia, ci sono approcci e strategie di trattamento che possono aiutare a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita del paziente e dei suoi caregiver. 

Alcune delle opzioni di trattamento e di gestione sono le seguenti:

• farmaci e integratori nutraceutici: alcuni farmaci e integratori possono essere prescritti per gestire i sintomi comportamentali, come l’aggressività, l’irritabilità e l’agitazione. Tuttavia, non esistono prodotti specifici approvati per trattare direttamente la DFT. Per approfondire, invitiamo a leggere l’articolo Quali sono i principali farmaci per demenza senile;
• terapie non farmacologiche: opzioni come la terapia occupazionale e la terapia del linguaggio possono aiutare a mantenere le abilità cognitive, e a migliorare la comunicazione e le capacità funzionali;
• supporto per i caregiver: è essenziale fornire supporto e assistenza ai caregiver, poiché prendersi cura di un individuo affetto da questa forma di demenza può essere impegnativo e stressante. Il supporto psicologico e le risorse di assistenza possono essere utili per gestire lo stress e ottenere un sostegno adeguato;
• modifiche ambientali: apportare modifiche all’ambiente domestico e rendere gli spazi più sicuri e adattati alle esigenze del paziente può contribuire a ridurre il rischio di incidenti e a migliorare la qualità della vita;
• assistenza specialistica: consultare specialisti, come neurologi, psicologi, terapisti occupazionali e logopedisti, può fornire un trattamento più mirato e personalizzato per gestire specifici sintomi e migliorare la funzionalità complessiva del paziente;
• partecipazione a gruppi di supporto: unirsi a gruppi di supporto per i caregiver e per i pazienti può offrire una rete di sostegno emotivo e pratico, nonché un’opportunità per condividere esperienze e strategie di gestione.

Sebbene la demenza frontotemporale rappresenti una sfida significativa, un trattamento tempestivo, una gestione adeguata dei sintomi e un supporto continuo possono contribuire a migliorare la qualità della vita del paziente e dei suoi caregiver.

Bibliografia

• Opuscolo informativo, Associazione Italiana Malattia Frontotemporale (AIMFT);
• Demenza frontotemporale, Alzheimer Svizzera;
• Demenza frontotemporale, Fondazione Telethon ETS;
• Demenza fronto-temporale, ISSalute – Sito sviluppato e gestito dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS);
• Frontotemporal dementia, National Health Service (NHS);
• Demenza frontotemporale, di Juebin Huang, MD, PhD, Department of Neurology, University of Mississippi Medical Center, Manuale MSD;
• Panoramica sulla funzione cerebrale, di Juebin Huang, MD, PhD, Department of Neurology, University of Mississippi Medical Center, Manuale MSD.