Le malattie metaboliche, risultato di disfunzioni biochimiche nelle cellule, compromettono l’elaborazione energetica di proteine, carboidrati e lipidi. Ma quali sono le conseguenze?
Esploriamo le principali patologie e capiamo quali sono i comportamenti migliori da adottare in base alla loro natura, per garantire il miglior benessere possibile dell’organismo.
Malattie metaboliche: cosa sono?
Le malattie metaboliche rappresentano un insieme di affezioni rare, provocate da deficit specifici che interessano le vie metaboliche. Queste patologie derivano da alterazioni biochimiche che limitano la capacità cellulare di convertire carboidrati, proteine e lipidi in forme energetiche utilizzabili.
Parte di questa categoria sono le malattie metaboliche ereditarie, conseguenza di alcuni disordini genetici che provocano un malfunzionamento delle vie metaboliche. Nella maggioranza dei casi, chi è affetto da una malattia metabolica genetica possiede un gene difettoso che induce una carenza enzimatica.
Esistono diverse centinaia di malattie metaboliche genetiche, ciascuna con sintomi, prognosi e trattamenti variabili. In molti casi, l’organismo non riesce a produrre un enzima o lo fa in una forma non funzionante, creando un vuoto “operativo” che può comportare la mancanza di sostanze essenziali o l’accumulo di elementi nocivi, a seconda delle funzioni dell’enzima mancante.
Malattie metaboliche: i sintomi
La sintomatologia delle malattie metaboliche è diversa, e si manifesta in modo differente a seconda del tipo di patologia.
Alcuni sintomi si presentano con rapida evoluzione neonatale, incluse convulsioni, coma e danni neurologici letali. Spesso il decorso è graduale e può comportare difficoltà motorie, ritardo nello sviluppo, crescita rallentata, nausea, dolori addominali, alterazioni ossee e ipotonia muscolare.
Altri sintomi possono emergere più tardi, ostacolando la diagnosi, come nel caso di diabete con sete, diuresi aumentata, stanchezza e perdita di peso, fino a determinare confusione e perdita di coscienza in fase avanzata.
Quali sono le malattie metaboliche più comuni?
Le malattie metaboliche, varie e spesso difficili da diagnosticare con tempistiche ristrette, includono numerose affezioni rare. Tra le malattie metaboliche più comuni ci sono:
- Diabete: è un disturbo di regolazione del glucosio, con sintomi che variano dall’aumento della sete alla confusione mentale
- Gotta: è un accumulo di acido urico, che causa un’infiammazione articolare acuta
- Ipercolesterolemia: elevati livelli di colesterolo nel sangue aumentano il rischio di malattie cardiache
- Malattia di Gaucher: l’accumulo di glucosilceramide danneggia organi e tessuti
- Sindrome metabolica: è un insieme di fattori di rischio cardiovascolare, come obesità e ipertensione
- Celiachia: è una reazione autoimmune al glutine che può danneggiare l’intestino tenue
- Fenilchetonuria: è l’incapacità di metabolizzare fenilalanina, potenziale causa di diversi danni cerebrali
- Galattosemia: è l’incapacità di metabolizzare galattosio, responsabile di danni multipli
Ognuna di queste malattie ha propri sintomi, impatti e approcci terapeutici specifici.
Visita per malattie metaboliche
La visita per malattie metaboliche è fondamentale per identificare potenziali disturbi che coinvolgono il metabolismo dei nutrienti presenti negli alimenti. In particolare, patologie come il diabete e altre affezioni metaboliche spesso sfuggono ai sintomi iniziali; questo rende ancora più evidente l’importanza di visite mediche e test clinici per prevenire complicanze future, così come per giugnere alla miglior diagnosi e trattamento di condizioni che potrebbero danneggiare il sistema cardiovascolare.
Le malattie metaboliche rappresentano fattori di rischio predominanti per patologie cardiache ischemiche e cerebrovascolari. Affidarsi a uno specialista in malattie metaboliche è quindi indispensabile per ottenere direttive terapeutiche, approcci farmacologici e non, riducendo così il rischio cardiaco. Si può inoltre gestire la glicemia, i lipidi e la pressione arteriosa, delineando piani di trattamento, certificazioni di esenzione patologica e rinnovi di patenti di guida per pazienti diabetici.
Si possono prevenire le malattie metaboliche?
La prevenzione delle malattie metaboliche varia a seconda della loro natura, ereditaria o multifattoriale:
- Malattie metaboliche ereditarie: queste patologie non possono essere prevenute a livello genetico. Tuttavia, per alcune, viene eseguito uno screening neonatale al fine di diagnosticarle precocemente e gestirle in modo più efficace
- Malattie metaboliche multifattoriali: per queste condizioni, influenzate da genetica, ambiente e stile di vita, la prevenzione si basa su abitudini sane. Una corretta alimentazione, l’attività fisica regolare e la gestione dello stress giocano un ruolo cruciale. Mantenere un peso sano, limitare il consumo di zuccheri e grassi, e adottare uno stile di vita attivo sono fondamentali. Il controllo della pressione sanguigna e della glicemia, oltre al controllo del colesterolo, contribuiscono a minimizzare il rischio di sviluppare queste malattie
Fonti e bibliografia
- Redazione Osservatorio Malattie Rare – Malattie metaboliche
- Alessandro Saibene, 2023 – Malattie del metabolismo
- Redazione Alleati per la salute – Malattie metaboliche
- Redazione Osservatorio Screening neonatale – Le malattie metaboliche
- Redazione Humanitas – Visita per le malattie metaboliche
Attenzione!
Le informazioni qui riportate hanno carattere puramente divulgativo e orientativo, non sostituiscono la consulenza medica. Eventuali decisioni che dovessero essere prese dai lettori, sulla base dei dati e delle informazioni qui riportate sono assunte in piena autonomia decisionale.