Il morbo di Parkinson è ereditario?

Ma il morbo di Parkinson è ereditario? Si tratta di una domanda molto diffusa, figlia di una preoccupazione comune tra i familiari di pazienti affetti da questo disturbo cognitivo. 

Ammettiamolo, è alquanto comprensibile temere di poter sviluppare il Parkinson in presenza di un genitore, un fratello o una sorella colpiti dalla malattia, ma rispondere alla domanda non è così facile. 

Sì, perché se da un lato è noto il ruolo della componente genetica ed ereditaria nell’aumento del rischio di essere colpiti dal morbo di Parkinson, dall’altro la comunità medico-scientifica è concorde nel ritenere come insufficienti questi singoli fattori per provocare lo sviluppo del disturbo. 

Semplificando al massimo, potremmo dire che il morbo di Parkinson ha una componente genetica, ma è molto rara una sua forma ereditaria.

Proviamo ad approfondire la questione, e cerchiamo di rispondere in maniera chiara alla domanda “il morbo di Parkinson è ereditario?”. 

Parkinson, genetica ed ereditarietà

Il morbo di Parkinson può avere una componente ereditaria, ma non è sempre il caso. La malattia di Parkinson è infatti definita come una malattia multifattoriale, ovvero può essere causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali. 

In alcuni casi, però, il morbo di Parkinson può essere causato da mutazioni genetiche ereditarie specifiche, ma queste rappresentano solo una piccola percentuale dei casi totali di Parkinson.

Secondo quanto riportato sul sito di EpiCentro dell’Istituto Superiore di Sanità:

“Una storia familiare positiva può aumentare il rischio di insorgenza della malattia. Forme ereditarie della malattia sono causate da mutazioni identificate per i seguenti geni: alfa-sinucleina, parkina, dardarina, DJ-1. Circa il 5-10% dei pazienti mostra un modello di ereditarietà autosomico dominante.”

Cosa vuol dire? Le mutazioni genetiche note associate al morbo di Parkinson sono relativamente rare, e risultano spesso coinvolte nelle forme familiari di Parkinson. 

Di conseguenza, nelle famiglie con una storia di morbo di Parkinson, ci può essere un aumento del rischio di sviluppare la malattia. Tuttavia, la presenza di una mutazione genetica associata al Parkinson non garantisce necessariamente che una persona svilupperà la malattia.

In poche parole, se si ha un familiare con il Parkinson non è detto che si sviluppi la malattia, ma c’è un rischio lievemente più alto rispetto a chi non ha familiarità. 

La malattia ereditaria di Parkinson ad esordio tardivo (LOPD)

La malattia di Parkinson ad esordio tardivo si riferisce a quei casi in cui i sintomi del morbo di Parkinson si manifestano in età più avanzata, di solito dopo i 50 anni. Sebbene la maggior parte dei casi di LOPD sia considerata sporadica, cioè non associata a una chiara componente ereditaria, esistono alcune situazioni in cui potrebbe esserci una predisposizione familiare.

In alcuni casi, può avere una componente genetica. Sono state identificate diverse mutazioni genetiche associate a una forma ereditaria del morbo di Parkinson, nota come Parkinson monogenico. Queste mutazioni sono relativamente rare e rappresentano solo una piccola percentuale dei casi totali di Parkinson.

Le mutazioni genetiche più comuni associate al Parkinson ad esordio tardivo coinvolgono i geni LRRK2 e GBA. Le persone con queste mutazioni presentano un aumentato rischio di sviluppare la malattia di Parkinson, ma non la certezza che la svilupperanno. 

Le mutazioni genetiche legate al Parkinson ad esordio tardivo possono essere ereditate da un genitore affetto, ma possono anche verificarsi in modo casuale nelle persone senza una storia familiare nota della malattia.

In ogni caso, se si ha una storia familiare di Parkinson ad esordio tardivo è opportuno consultare un medico o uno specialista per una valutazione accurata e per discutere delle opzioni di screening genetico, se appropriato.

Il parkinsonismo giovanile

Il parkinsonismo giovanile è una forma di disturbo del movimento che si manifesta in età giovanile, di solito prima dei 40 anni, caratterizzata dalla presenza di sintomi simili a quelli del morbo di Parkinson, come tremore, rigidità muscolare, bradicinesia (movimenti rallentati) e problemi di equilibrio.

Esistono diverse cause di parkinsonismo giovanile, e una di queste è rappresentata da mutazioni genetiche ereditarie. Alcune forme di parkinsonismo giovanile sono infatti associate a specifiche mutazioni genetiche – come la mutazione del gene PARKIN, PINK1, DJ-1, ATP13A2 (nota anche come PARK9) e VPS13C (nota anche come PARK23 – che possono interferire con il corretto funzionamento delle cellule nervose coinvolte nella regolazione del movimento, portando ai sintomi caratteristici del parkinsonismo giovanile.

Il parkinsonismo giovanile ereditario rappresenta una piccola percentuale di tutti i casi di parkinsonismo. La maggior parte dei casi di parkinsonismo giovanile non ha una chiara componente ereditaria ed è considerata sporadica.

Il morbo di Parkinson è ereditario oppure no?

Ma allora, il morbo di Parkinson è ereditario oppure no? “Ereditario” significa che una condizione viene tramandata dai genitori ai figli attraverso i geni. Da questo punto di vista, quindi, il morbo di Parkinson può essere ereditario, ma questa evenienza è molto rara.

Solo un piccolo numero di casi è stato segnalato come ereditario. La maggior parte delle persone con Parkinson è affetta dal cosiddetto Parkinson “idiopatico”, ciò significa che la causa è sconosciuta.

Per approfondire il tema, invitiamo a leggere l’articolo Quali sono le cure più efficaci per il Morbo di Parkinson

Bibliografia

• Malattia di Parkinson, EpiCentro, Istituto Superiore di Sanità;
• Malattia ereditaria di Parkinson a esordio tardivo, revisione del Dr. Coro Paisan-Ruiz, Orphanet;
• Does Parkinson’s run in families?, Parkinson’s Disease Society of the United Kingdom;
• The Genetic Link to Parkinson’s Disease, Johns Hopkins University;
• La malattia di Parkinson non è ereditaria, Dr. S. Goldwurm, 38° Convegno Nazionale AIP, Medico genetista c/o Centro Parkinson ASST Pini-CTO, Fondazione Grigioni per il Morbo di Parkinson
• Genetica ed Ereditarietà, Dott. Simona Petrucci e Dott. Enza Maria Valente, Associazione Italiana Giovani Parkinsoniani Onlus;
• Morbo di Parkinson, di Hector A. Gonzalez-Usigli, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente, revisionato dal punto di vista medico nel febbraio 2022, Manuale MSD.